Современные методы лечения гемофилии - обзор

Обновлено: 16.01.2022

Новейшие технологии лечения гемофилии включают в себя генотерапию, использование рекомбинантных факторов свертывания крови.

2021. BioMarin создала эффективный препарат против Гемофилии А



Компания BioMarin Pharmaceutical опубликовала положительные результаты 3 фазы клинических испытаний препарата Valoctocogene Roxaparvovec - генной терапии для лечения взрослых с тяжелой формой гемофилии A. В компании утверждают, что это самое масштабное клиническое испытание генной терапии за всю историю - в нем принимают участие 134 пациента. Все участники исследования получили разовую дозу валоктокогена роксапарвовека и прошли год или более последующего наблюдения. BioMarin говорит, что все цели были достигнуты, в частности уменьшены кровотечения на 84% (при гемофилии нарушается свертываемость крови). Теперь предстоит оценка результатов регуляторами и сертификация препарата.


2019. Sangamo и Pfizer показали эффектиность генотерапии от гемофилии А



В прошлом году американский стартап Spark Therapeutics объявил об успешных клинических испытаниях генотерапевтического препарата от Гемофилии Б. А теперь, другой стартап Sangamo (совместно с фармагигантом Pfizer) обнародовали данные о долговременной эффективности подобной генотерапии для лечения более распространенной Гемофилии А. Препарат SB-525 доставляет необходимый ген в клетки печени пациента и они начинают производить протеин, необходимый для свертывания крови (напомним, Гемофилия - это врожденное нарушение свертывания крови, в результате чего ребенок страдает от внутренних кровотечений в суставах).


2018. CRISPR-модифицированные клетки печени могут избавить больных гемофилией B от пожизненных инъекций



Пациенты с гемофилией вынуждены в течении всей жизни вводить инъекции с факторами свертывания крови. Команда ученых из Salk Institute (США) под руководством Suvasini Ramaswamy (на фото) хочет избавить их от этой неприятной процедуры. Они провели эксперимент, в ходе которого мышам с гемофилией B ввели генно-модифицированные клетки печени, которые производят фактор свертывания крови и очень обрадовались, т.к. им удалось восстановить свертывание крови на целый год. Подобный метод генотерапии использует стартап Spark Therapeutics, но в отличии от технологии Salk Institute, они редактируют клетки печени прямо в живом организме.


2017. Генная терапия гемофилии B успешно вылечила уже десять пациентов



Клинические испытания нового метода генной терапии гемофилии B, которые провела компания Spark Therapeutics, привели к первым успехам: лечение помогло предотвратить внезапные кровотечения у 10 пациентов и избавила их от необходимости регулярно вводить фактор свертывания внутривенно. После однократного введения пациентам адено-ассоциированных вирусных частиц, содержащих ген фактора IX, уровень фермента в крови всех пациентов возрос до уровня 14–81 процент от нормы (в среднем, 33 процента). Эксперты оценили состояние пациентов через год после введения гена — у девяти человек прекратились спонтанные кровоизлияния, а восьми больше не требовалась заместительная терапия. Для оставшихся двух пациентов необходимая доза фермента существенно снизилась. Никаких серьезных побочных эффектов терапии выявлено не было.