Современные методы лечения гемофилии - обзор

03.08.23. В США одобрена генная терапия гемофилии А - Rocatvian



Компания BioMarin наконец-то получила одобрение FDA на свой препарат Rocatvian для лечении гемофилии А. Это вирусный вектор (средство доставки гена в клетку), содержащий ген, повышающий фактора свёртываемости крови VIII - белка, недостаток которого и приводит к гемофилии A, при которой основная проблема — внутренние и внешние кровотечения. И многие врачи уже в восторге от этого препарата. Однако, плохая новость - как и препарат Hemgenix против гемофилии B, одобренный в прошлом году - Rocatvian стоит миллионы. Конкретнее - $2.9 млн за курс лечения. Правда, в США подобное лечение часто покрывается страховкой, и BioMarin обязуется вернуть деньги, если лечение не достигло обещанных результатов.


2022. Новый препарат от гемофилии Hemgenix стал самым дорогим лекарством в истории



Американский регулятор FDA одобрил препарат Hemgenix (компании CSL Behring), который предназначен для лечения гемофилии B-типа. Это не только первый препарат для генной терапии гемофилии, но и самый дорогой препарат в истории. Одна доза «Хемдженикса» стоит $3,5 млн (правда, курс лечения и состоит только из одной дозы). Сейчас в США пациентов с гемофилией лечат дорогостоящими внутривенными инъекциями специального белка. Он способствует свертыванию крови и предотвращает кровотечение. Представители CSL Behring утверждают, что препарат, в конечном итоге, снизит расходы на здравоохранение. Главный аргумент - пациенты будут реже страдать от кровотечения и им потребуется меньше инъекций для нормализации свертывания крови.

2022. Novo Nordisk хочет украсть у Roche звание лидера в лечении гемофилии



Время доминирования препарата для лечения гемофилии Hemlibra компании Roche - подходит к концу. По крайней мере, на это надеется датский фармагигант Novo Nordisk, который опубликовал данные о 3 фазе клинических испытаний своего антитела Concizumab для лечения людей как с гемофилией А, так и с гемофилией В. Результаты говорят о снижении на 86% числа кровотечений, что превзошло «самые смелые ожидания» главного врача Novo Nordisk по редким заболеваниям Стефани Сереметис. «Это замечательный результат», - сказала она. «Будучи по-прежнему активным членом сообщества больных гемофилией, я считаю это действительно важное событие для пациентов с гемофилией». Ожидается, что FDA одобрит препарат в следующем году.


2021. BioMarin создала эффективный препарат против Гемофилии А



Компания BioMarin Pharmaceutical опубликовала положительные результаты 3 фазы клинических испытаний препарата Valoctocogene Roxaparvovec - генной терапии для лечения взрослых с тяжелой формой гемофилии A. В компании утверждают, что это самое масштабное клиническое испытание генной терапии за всю историю - в нем принимают участие 134 пациента. Все участники исследования получили разовую дозу валоктокогена роксапарвовека и прошли год или более последующего наблюдения. BioMarin говорит, что все цели были достигнуты, в частности уменьшены кровотечения на 84% (при гемофилии нарушается свертываемость крови). Теперь предстоит оценка результатов регуляторами и сертификация препарата.


2019. Sangamo и Pfizer показали эффектиность генотерапии от гемофилии А



В прошлом году американский стартап Spark Therapeutics объявил об успешных клинических испытаниях генотерапевтического препарата от Гемофилии Б. А теперь, другой стартап Sangamo (совместно с фармагигантом Pfizer) обнародовали данные о долговременной эффективности подобной генотерапии для лечения более распространенной Гемофилии А. Препарат SB-525 доставляет необходимый ген в клетки печени пациента и они начинают производить протеин, необходимый для свертывания крови (напомним, Гемофилия - это врожденное нарушение свертывания крови, в результате чего ребенок страдает от внутренних кровотечений в суставах).


2018. CRISPR-модифицированные клетки печени могут избавить больных гемофилией B от пожизненных инъекций



Пациенты с гемофилией вынуждены в течении всей жизни вводить инъекции с факторами свертывания крови. Команда ученых из Salk Institute (США) под руководством Suvasini Ramaswamy (на фото) хочет избавить их от этой неприятной процедуры. Они провели эксперимент, в ходе которого мышам с гемофилией B ввели генно-модифицированные клетки печени, которые производят фактор свертывания крови и очень обрадовались, т.к. им удалось восстановить свертывание крови на целый год. Подобный метод генотерапии использует стартап Spark Therapeutics, но в отличии от технологии Salk Institute, они редактируют клетки печени прямо в живом организме.


2017. Генная терапия гемофилии B успешно вылечила уже десять пациентов



Клинические испытания нового метода генной терапии гемофилии B, которые провела компания Spark Therapeutics, привели к первым успехам: лечение помогло предотвратить внезапные кровотечения у 10 пациентов и избавила их от необходимости регулярно вводить фактор свертывания внутривенно. После однократного введения пациентам адено-ассоциированных вирусных частиц, содержащих ген фактора IX, уровень фермента в крови всех пациентов возрос до уровня 14–81 процент от нормы (в среднем, 33 процента). Эксперты оценили состояние пациентов через год после введения гена — у девяти человек прекратились спонтанные кровоизлияния, а восьми больше не требовалась заместительная терапия. Для оставшихся двух пациентов необходимая доза фермента существенно снизилась. Никаких серьезных побочных эффектов терапии выявлено не было.