Расшифровка генома


2015. Конец начала расшифровки генома



Сегодня официально завершился знаменитый проект 1000 Genomes Project, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. Ученые перевыполнили план более чем в 2 раза и расшифровали не 1000, а 2500 геномов. Это стало возможно благодаря облачным технологиям: стоимость расшифровки генома снизилась за 7 лет со $100 тыс до $1 тыс, а скорость - с нескольких недель до нескольких часов. Отныне каталог из 2500 расшифрованных геномов находится в открытом доступе на сайте проекта. Что это дает? Теперь исследователи всего мира смогут определять, какие вариации генов несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Таким образом, медицина сможет лучше диагностировать болезни, прогнозировать их возникновение и находить ключи к лечению пока неизлечимых заболеваний.


2015. Google Genomics добавляет услугу расшифровки и анализа генома



В конце прошлого года Гугл запустил сервис Google Genomics, предназначенный для хранения генома и автоматизации запросов к нему. Теперь же Гугл заключил партнерское соглашение с институтом Broad Institute of MIT and Harvard, который создал систему анализа генома - Genome Analysis Toolkit. Так что теперь эта система станет частью Google Genomics, доступной пользователям в виде сервиса. Она содержит множество инструментов, а также базу данных, полученную из более чем миллиона расшифрованных геномов. Конечно, такой сервис станет полезным скорее для научных работников, чем для желающих проанализировать собственный геном.


2014. Google Genomics предлагает хранить ваш геном за $25/год



Медицина будущего будет в основном заниматься анализом очень больших массивов информации о пациенте. И значительную часть этой информации будет составлять геном человека. Зная о генетических предрасположенностях и слабых местах организма пациента, врач сможет точно определить диагноз и назначить эффективное индивидуальное лечение. Первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течении 15 лет, и это стоило $3 млрд. Сейчас получить  генетический паспорт можно за 1 день и за 1 тысячу долларов. Однако, получив геном, вам нужно его где-то хранить (а он весит 1000 Гб) и как-то анализировать. Сервис Google Genomics предназначен именно для этого. Хранение генома обойдется вам в $25/год. Но главное - этот сервис предоставляет возможность использовать геном в качестве базы данных, которую можно будет анализировать с помощью различных приложений. Сейчас, как раз, Google старается привлечь ученых и разработчиков для создания таких приложений.


2014. Sony будет предоставлять услуги по генетическому анализу



Sony присоединяется к хорошей компании ИТ-гигантов, которые устремились на рынок медицинских технологий. Совместно с американским производителем оборудования для расшифровки генома Illumnia, Sony создала компанию P5, которая будет предоставлять услуги облачной платформы для анализа генома. Кому нужен этот анализ генома? Каждому человеку. Зная генетические особенности человека, врач сможет назначить ему оптимальное лечение и порекомендовать оптимальное питание и стиль жизни. Также, вероятно, в недалеком будущем станет возможным производство персональных лекарств, учитывающих особенности ДНК. На данный момент расшифровка генома (создание генетического паспорта) человека - это довольно дорогое удовольствие. Да, есть фирмы, которые предлагают генетический анализ за $100. Но нужно понимать, что они исследуют всего несколько определенных участков ДНК, а не весь геном. Полный генетический анализ стоит ... ***


2012. knoSYS 100 - суперкомпьютер для интерпретации генома



В начале года мы рассказывали о новом поколении аппарата для секвентирования генома от компании Life Technologies, который умеет расшифровывать геном за 1 день и $1000. Тогда мы отмечали, что результатом секвентирования является огромная база данных об организме пациента, которую нужно как-то обрабатывать и трактовать. Сегодня американская компания Knome, которая как раз занимается разработкой ПО для интерпретации генома представила новый продукт - knoSYS 100. Это суперкомпьютер, который позволяет проанализировать геном человека всего за один день. Его можно поставить прямо возле секвентора в лаборатории. Его стоимость $125,000. До сих пор для анализа одного генома понадобилась бы аренда дата-центра с командой ИТ-специалистов. Как известно, сейчас клиники и лаборатории берут несколько недель для анализа лишь одного гена (а их в геноме человека аж 28000). Вероятно, уже очень скоро свой полный генетический паспорт вы сможете получить всего за пару дней.


2012. Life Technologies снижает стоимость расшифровки генома до $1000



На выставке Consumer Electronics Show в Лас-Вегасе, американская биотехнологическая компания Life Technologies представила новую версию своего аппарата для расшифровки генома человека Ion Proton DNA. Это устройство размером с офисный принтер может расшифровать геном человека за один день, при этом стоимость процедуры будет составлять всего $1000. До сих пор рекордно низкая стоимость такой операции составляла $4–5 тысяч, а на расшифровку уходило как минимум 3 дня. А если мы вернемся еще на пару лет назад, то прогресс вообще станет захватывающим. В 2009 году минимальная стоимость расшифровки генома составляла 1 млн долларов (и 6-8 недель), в 2010 она снизилась до 50 тысяч долларов (4-6 недель). За счет чего удается достичь такого прогресса? ***