Современные методы лечения синдрома Дауна - обзор

Обновлено: 10.11.2018
Новые технологии лечения синдрома Дауна включают в себя генетическую терапию, использование развивающих приложений.

2018. Разработано первое лекарство от Синдрома Дауна


Синдром Дауна - это генетическое заболевание, поэтому вылечить его можно только с помощью генотерапии. Однако, можно воздействовать на клетки мозга, чтобы компенсировать влияние этой болезни. Команда разработчиков в швейцарском фармагиганте Roche под руководством Люки Сантарелли (на фото) создала первое лекарство от Синдрома Дауна - Басмисанил. Он подавляет эффект гамма-аминомасляной кислоты - нейротрансмиттера, подавляющего активность клеток мозга. Препарат влияет на определённую группу рецепторов, обнаруживаемых преимущественно в гиппокампе. Считается, что проблемы с запоминанием и обучением, характерные для людей с синдромом Дауна, непосредственно связаны с работой этой группы рецепторов. Басмисанил прошел испытания по безопасности и теперь компания готовится к испытаниям по эффективности.


2013. Ученые смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна


Группе ученых из университета штата Массачусетс удалось отключить лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна. Для этого пришлось подавить работу генов на третьей копии 21 хромосомы, используя особый ген XIST. Для этого XIST модифицировали таким образом, что он стал препятствовать «считыванию» генов с «лишней» хромосомы, ответственной за болезнь. До сих пор главным препятствием для использования XIST в качестве блокиратора Даун-хромосомы были его большие размеры, которые значительно усложняли «вставку» гена в другие хромосомы человека. Авторам удалось решить эту проблему, проанализировав структуру 21-й хромосомы и обнаружив в ней участок «мусорной» ДНК, который можно удалить без потерь других генов. Он оказался достаточно длинным, чтобы встроить XIST именно туда. Вставив XIST в геномы перепрограммированных стволовых клеток, полученных от донора с синдромом Дауна, биологи убедились, что он успешно подавил работу генов на третьей копии хромосомы. Отсутствие видимых побочных эффектов, действительно, дает серьезную надежду на разработку терапии для лечения синдрома Дауна.


2012. Первое русскоязычное приложение для адаптации детей-аутистов


Первое русскоязычное приложение для адаптации детей-аутистов Аутизм: Общение опубликовано в App Store. Приложение стоимостью $10 помогает аутичному ребенку научиться общаться с окружающими и развить навыки спонтанной речи. Оно состоит из двух основных разделов. Раздел "Коммуникатор" позволяет ребенку, выбирая из списка изображений, обозначать желаемые предметы и составлять полноценные предложения-просьбы. Звуковое сопровождение изображений помогает озвучить собственные желания и дает возможность для повторения и речевой имитации. Второй раздел приложения - галерея карточек, содержащая более 150 изображений, которые ребенок учится различать, именовать и соотносить с различными категориями (например, животные, овощи, фрукты, буквы, числа, формы, цвета и другие). Пособие подходит для обучения детей с аутизмом, синдромом Дауна, алалией и другими расстройствами, сопровождающимися трудностями в развитии речи.