Генотерапия

Генотерапия - совокупность генноинженерных и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Цель этой технологии - исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

25.04.17. Самое дорогое лекарство в мире провалилось



Glybera, самое дорогое лекарство в мире, а также первое эффективное средство генной терапии в западном мире - оказалось коммерчески убыточным. Оно призвано излечивать от дефицита липопротеинлипазы — редкого наследственного заболевания, из-за которого кровеносные сосуды закупориваются жиром, что приводит к летальному исходу. Голландская компания uniQure, которая производила лекарство объявила о нежелании продлевать лицензию на продажу препарата, срок которой истекает осенью 2017 года. Дело в том, что стоимость полного курса лечения лекарством Glybera составляет около 1,5 млн евро, поэтому с 2012 года всего один пациент прошел курс лечения этим препаратом (но кстати, успешно).


2017. Аппарат Prodigy сделает иммунотерапию рака менее элитарной



Как известно, швейцарская компания Novartis уже успешно лечит (ранее неизлечимые) формы рака с помощью технологии генотерапии CAR-T. Однако, эта услуга доступна только в нескольких медицинских центрах за большие деньги. Дело в том, что в каждом случае забранные у пациента иммунные клетки замораживаются и переправляются на фабрику в Нью Джерси, где они исследуются и редактируются высококвалифицированными специалистами в специальных чистых комнатах, а потом отправляются обратно. Сложность и длительность процесса в каждом случае - непредсказуема. Но немецкая компания Miltenyi может помочь автоматизировать этот процесс прямо в медицинском центре. Она создала (и уже тестирует) аппарат Prodigy, который умеет редактировать ДНК иммунных клеток в крови пациента. Аппарат стоит $150 тыс, а комплект расходных материалов на 1 пациента - $12 тыс.


2017. Exonics Therapeutics хочет вылечить мышечную дистрофию с помощью CRISPR



Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание мышц у детей, приводящее к распаду мышечной ткани. Американский стартап Exonics Therapeutics получил $5 млн на создание технологии лечения этого заболевания с помощью генной терапии CRISPR. Технология была разработана в Университете Техаса ученым Эриком Олсоном, которому удалось вылечить мышь от мышечной дистрофии в прошлом году. На следующем этапе разработчики собираются вылечить обезьяну, а потом дело дойдет и до клинических испытаний на людях. Лидерами в разработке CRISPR-технологий являются стартапы Editas Medicine, Intellia Therapeutics и CRISPR Therapeutics. Но они фокусируются в основном на заболеваниях глаз, крови, печени и раке.


2017. Перепрограммирование клеток способно омолодить организм



Теоретически, чтобы омолодить орган нужно почистить его от старых клеток и доставить в него новые (стволовые) клетки, способные к дифференцированию и делению. А что если перепрограммировать старые клетки, чтобы они стали стволовыми? Ведь японцы научились делать это еще 10 лет назад (правда, в лаборатории). Остается попробовать проводить подобный фокус в живом организме. Именно такой подход предприняли ученые из Института Солка в Калифорнии. С помощью вирусов-носителей они доставляют в организм мыши трансгены и редактируют ДНК клеток, преобразуя их в стволовые прямо в органах и тканях. Говорят, что таким образом удается продлить жизнь мышки на 30%. Правда, говорят, нужно проводить процесс омоложения потихоньку - короткими циклами. Ибо, перевод большого числа функциональных клеток в стволовые приводит к отказу органов и развитию злокачественных опухолей.


2017. Суд разрешил патентный спор о правах на CRISPR/Cas9



Технология редактирования ДНК CRISPR/Cas9 считается одним из главных инструментов медицины будущего. Но не менее интересная история происходит за кулисами. Технология была изобретена в 2012 году профессором института Бэркли - Дженифер Дудна совместно с Эммануэль Шарпетье из немецкого института Планка. В 2013 другой исследователь Фен Жанг из института Броуда (связанного с MIT) придумал как использовать эту технологию на живых клетках. Кроме того, он успел быстрее Дженифер получить патент на технологию, хотя подал патент на 8 месяцев позже нее. После этого изобретатели рассорились. Каждый со-основал свой стартап, нацеленный на создание конкретных терапий на базе CRISPR/Cas9: Дженифер - Intellia Therapeutics, Эммануэль - CRISPR Therapeutics, а Фен Жанг - Editas Medicine. ***


2017. Разработаны наночатицы для безопасной доставки CRISPR/Cas9 в клетки



Система редактирования ДНК CRISPR/Cas9 состоит из протеина (который собственно редактирует) и сигнальной РНК (которая помещает его на нужную позицию). Эти штучки работают нормально, но процент успешно-отредактированных клеток все еще остается довольно низким. Причина в том, что доставить протеин и РНК через мембрану клетки в ядро так чтоб они не повредились - довольно сложно. Исследователи из Массачусетского университета Амхерст разработали наночастицы, которые служат в качестве контейнера для CRISPR/Cas9. Они пробивают клеточную мембрану и выпускают груз в цитоплазму клетки. С помощью такой доставки процент успешных редактирований удалось повысить до 30%, что по словам разработчиков - великолепно. Причем, пока они используют технологию только на культивированных в лаборатории клетках, а не в живых организмах.


2016. Создана технология редактирования ДНК в неделящихся клетках



Революционная технология редактирования ДНК CRISPR/Cas9 может с высокой точностью вырезать нужный фрагмент ДНК. Но восстановление разрезанной нити ДНК и вставка в разрез нового сегмента хорошо проходит только в делящихся клетках. Однако во взрослом организме большинство клеток уже сформировалось и делится редко. Если нужно отредактировать мутацию именно в них (например, вылечить взрослого человека от слепоты или от нейродегенеративного заболевания), возникают трудности. Группа генетиков из Института Солка в Калифорнии разработала технологию HITI для сшивания ДНК во взрослых клетках. Первым применением технологии CRISPR/Cas9 + HITI, стало возвращение зрения грызунам c пигментным ретинитом - генетическим заболеванием, при котором происходит деградация фоторецепторов сетчатки. В дальнейшем эту технологию можно применять для лечения широкого спектра генетических заболеваний органов зрения, нервной и сердечно-сосудистой систем.


2016. Китайцы первыми применили технологию CRISPR-Cas9 для лечения человека



Пока американские компании спорят на счет того, кому принадлежать права на революционную технологию редактирования ДНК CRISPR-Cas9 и планируют ее первые клинические испытания, китайцы (из Сычуанского университета) уже умудрились применить эту технологию в реальном кейсе. Они использовали технологию для модификации клеток иммунной системы, взятых у пациента, а затем (когда клетки размножились) ввели их обратно в организм, чтобы те более эффективно боролись с раковыми клетками (рак легких). Напомним, недавно подобную технологию успешно применила и в Великобритании конкурирующая фирма - Cellectis. Но они используют не CRISPR-Cas9.


2016. Стартап останавливает болезнь Паркинсона с помощью генотерапии



Пациенты с болезнью Паркинсона, начинающие принимать лекарство Леводопа, сначала испытывают головокружение от успехов - болезнь резко отступает. Но постепенно препарат становится все менее эффективным. Дело в том, что при болезни Паркинсона мозг постепенно теряет способность производить не только допамин (который и восполняет Леводопа), но и фермент AADC (из которого Леводопа и производит допамин). Американский стартап Voyager Therapeutics разработал технологию генотерапии, которая позволяет отредактировать ДНК в нейронах мозга таким образом, чтобы они производили этот фермент. В результате, Леводопа продолжает эффективно справляться с симптомами болезни. Правда, для ввода редактирующего ДНК вируса в мозг необходимо проведение хирургической операции.


2016. Открылся первый в России центр по созданию лекарств генотерапии



Биотехнологическая компания BIOCAD, лидер по научной разработке инновационных лекарственных средств в России, открыла первый в стране научный комплекс по созданию лекарственных препаратов передовой терапии, так называемых ЛППТ. Это новое направление в современной медицине – препараты генной и клеточной терапии, которые  способны вылечить заболевания, ранее не поддававшиеся лечению. Сегодня в мире всего 13 лекарств подобного класса. "Цель создания лабораторий – обеспечение возможности развития в нашей стране медицины будущего, – комментирует генеральный директор BIOCAD Дмитрий Морозов. – Медицина будущего нацелена не просто на лечение болезни, ее симптомов, а на превентивную защиту организма, исправление первичных дефектов на уровне гена".


2016. Технологию редактирования генома CRISPR/CAS-9 испытают для лечения рака



До сих пор предполагалось, что революционная технология редактирования генома CRISPR/CAS-9 будет впервые испытана на людях в 2017 году (для лечения редкой болезни сетчатки). Однако, вице-президент США Джо Байден (который недавно был назначен главным по борьбе с раком), протолкнул идею более скорого проведения испытания этой технологии для лечения рака (а именно - меланомы, миеломы и саркомы). Финансировать тестирование вызвался тот самый Шон Паркер. Для старта клинических испытаний, которые пройдут в онкологическом центре им. Андерсона (в Техасе), осталось лишь получить разрешение FDA. Во время испытаний у пациентов возьмут имунные Т-клетки, модифицируют их с помощью CRISPR и введут обратно в организм, чтобы они уничтожили опухоль. Напомним, недавно подобную технологию успешно применила в Великобритании конкурирующая фирма - Cellectis.


2016. Биоинженеры MIT хотят превратить медицину в программирование



Генотерапия - одна из наиболее перспективных медицинских технологий. Она позволяет перерограммировать определенные клетки прямо в живом организме с помощью редактирования их ДНК. Разработчики Массачусетского технологического института (MIT) уже дошли до того, что создали  язык программирования, подобный обычному языку программирования для компьютера, и компилятор, который превращает программу в последовательность ДНК, которая будут встраиваться в ДНК клеток организма. При этом, программист может даже ничего не знать о том, как работает генная терапия, а просто решать поставленную медиками задачу, используя текстовый язык. Исследователи планируют создать доступный в Интернете интерфейс, а также библиотеку готовых модулей (а-ля фреймворк).


2016. Технология Cellectis вылечила уже второго ребенка от лейкемии



Франко-американская компания Cellectis, похоже, заняла лидирующую позицию на многообещающем рынке иммунотерапии рака. В конце прошлого года ее технология TALEN помогла вылечить годовалую девочку от лейкемии, а недавно они объявили о второй успешной операции, проведенной в том же лондонском госпитале. Смысл технологии в том, что ДНК иммунных клеток (Т-лимфоцитов) модифицируется в пробирке, а затем они вводятся в организм, где уничтожают поврежденные при лейкемии кровяные клетки. Есть еще три перспективных стартапа, разрабатывающих подобные технологии (Novartis, Juno Therapeutics и Kite Pharma). Но отличие технологии Cellectis в том, что она использует донорские Т-клетки, т.е. потенциально может создать универсальный и дешевый препарат, который можно быстро ввести любому пациенту.


2016. Новая технология удаляет гены ВИЧ из клеток в живом организме



Исследователи из Темпльского университета (США) под руководством Камела Халили (на фото) впервые успешно вырезали сегмент ДНК, принадлежавший вирусу ВИЧ, из всех клеток в живом организме (мыши) с помощью технологии редактирования генов CRISPR/Cas9. В организмы животных вводили аденовирусный вектор — молекулу, которая содержала в себе необходимые нуклеотидные последовательности, а также гены белка Cas. Через две недели после начала эксперимента оказалось, что сегмент ВИЧ был вырезан из ДНК во всех тканях, в том числе в головном мозге, почках, печени, лёгких, селезёнке и клетках крови. Анализ вирусной РНК показал, что её количество сильно снизилось в клетках лимфоцитов, а также в лимфатических узлах.


2016. Генотерапия поможет в борьбе с раком мозга



Ученые из Международной школы продвинутых исследований (SISSA) в Триесте, Италия, разработали метод генной терапии, который оказался эффективным в борьбе с одним из видов агрессивного рака мозга – глиобластомой. В технологии используется ген Emx2, активация которого успешно предотвращает рост раковых клеток. В ходе эксперимента на мышах ученые смогли найти участок ДНК, который активирует Emx2 только в злокачественных клетках. В результате ген успешно справился с четырьмя разновидностями глиобластомы. По словам ученых, метод генной терапии, который позволяет выборочно атаковать опухоль, может дать надежду на исцеление от этого смертоносного вида рака мозга, при котором хирургическое вмешательство практически невозможно, а лучевая и химиотерапия неэффективны.


2016. Генная терапия останавливает дистрофию мускулов



Сразу три группы американских генетиков заявили о том, что им удалось использовать универсальный генетический редактор CRISPR/Cas9 для того, чтобы вылечить дистрофию мышц (пока у мыши). Дистрофия мышц - это врожденное генетическое заболевание, вызванное повреждением в гене, отвечающей за синтез белка дистрофина. При помощи Фен Чжана (изобретателя CRISPR/Cas9), генетики научились редактировать эти гены. Для доставки препарата был использован модифицированный аденовирус, «боевая часть» которого была заменена на систему CRISPR/Cas и «негативы» заменяемых ей генов. Вирус был введен в кровоток животного. В результате, мускулы начали производить дистрофин и укрепляться, причем это происходило не только в пораженных ногах, но и в сердце и в других частях тела мышей.


2015. Moderna Therapeutics позволит организму производить лекарства самостоятельно



Обычно лекарства производятся на фабриках фармацевтических компаний, а потом вы их принимаете, например, в виде таблеток. Чтобы лекарство из таблетки достигло нужных клеток, ему необходимо пройти долгий путь - сквозь пищеварение, кровеносную и иммунную систему. А значит, его КПД будет довольно низким. Кроме того, фармакомпании предлагают одно и то же лекарство для разных людей, а значит, неизбежно возникают проблемы совместимости. Компания Moderna Therapeutics разработала технологию, которая позволяет производить необходимые лекарства прямо внутри клеток организма человека. Суть в том, что в клетки доставляют разработанные в лаборатории молекулы мРНК (это молекулы, которые служат матрицей для производства протеинов в любой клетке). Если правильно запрограммировать эту мРНК, то можно заставить клетку производить любое нужное лекарство самостоятельно. Причем, это лекарство будет максимально совместимо с организмом. В рейтинге самых инновационных стартапов 2015 года Moderna Therapeutics заняла #1 место, обогнав такие компании, как SpaceX, Bloom Energy и Uber.


2015. Элизабет Пэрриш - первая пациентка, лечащая старость генотерапией



Элизабет Пэрриш - основательница американского стартапа BioViva, который ставит своей целью продление жизни человека. На днях она наделала шуму в интернете, объявив, что сама лично прошла процедуру генотерапии для лечения старения (сейчас ей 44 года). Для этого ей пришлось ехать в Колумбию, т.к. в США подобные эксперименты запрещены без разрешения FDA. Технология, которую испытала на себе Элизабет, предполагает введение в кровь вирусов, содержащих генетический материал, производящий теломеразы (белок, который удлиняет теломеры). Теломеры - это компоненты хромосом, которые (по мнению некоторых ученых) определяют максимальное число делений клетки, что в конечном итоге, ограничивает жизнь организма. Ранее подобная технология тестировалась на мышах, и в результате, удалось продлить их жизнь на 20%. Конечно, с большой долей вероятности, Элизабет просто пытается привлечь внимание и инвестиции для своего стартапа, однако, в любом случае, ее цель - вызывает уважение.


2015. Технологию генотерапии CRISPR начнут применять на людях в 2017 году



Катрин Босли, руководитель американской компании Editas (разработавшей знаменитую технологию редактирования ДНК CRISPR-Cas9), заявила, что клинические испытания технологии на людях начнутся в 2017. Для начала компания выбрала редкую болезнь сетчатки Амавроз Лебера, вызывающую врожденную слепоту. Этой болезнью страдают всего лишь 600 человек в США, но именно благодаря этому у Editas будет больше шансов получить сертификацию FDA. Кроме того, сетчатка глаза - одно из наиболее удобных мест для использования генотерапии, т.к. нет проблем с доставкой лекарства (медики умеют делать инъекции прямо в сетчатку). Потенциально же, CRISPR может использоваться для лечения любых генетических болезней. Эта технология позволяет с высокой точностью заменить нужный отрезок ДНК прямо в клетках живого организма.


2015. Генная терапия дает надежду в лечении болезни Альцгеймера



Команда исследователей Калифорнийского университета Сан-Диего опубликовали результаты своих (10-летних) клинических испытаний технологии лечения болезни Альцгеймера, основанной на генной терапии. Технология предполагает доставку в нейроны мозга гена фактора роста нервов (NGF). Этот ген производит белок, поддерживающий жизнеспособность нейронов, стимулирующий их развитие и активность. Ген доставляли с помощью модифицированного вируса, а также в составе клеток соединительной ткани - фибропластов, созданных из клеток кожи участников. По заверению ученых, методика показал свою безопасность, и у всех без исключения пациентов был заметный положительный эффект от процедуры – в областях введения NGF наблюдался обширный рост нервных клеток, чего не было заметно в незатронутых медиками отделах мозга. В настоящий момент запущена II фаза испытаний – она покажет, насколько эффективно генная терапия может бороться с болезнью Альцгеймера, а также другими нейродегенеративными нарушениями.


2015. Новая технология позволяет доставлять в легкие лекарства для генотерапии



Некоторые серьезные болезни легких (такие как ХОБЛ, муковисцидоз) потенциально можно было бы излечивать при помощи генной терапии. Однако есть проблема с доставкой ДНК-вирусов, которыми можно редактировать гены клеток в легких - защитный слой слизи, который служит для защиты эпителиальных клеток лёгких. Однако, команда ученых Университета Джона Хопкинса разработала технологию доставки генотерапевтических препаратов в легкие при помощи наночастиц. Ввод препарата осуществляется с помощью обычной ингаляции. При этом грузовые наночастицы, преодолев барьер и выпустив лекарство, постепенно разлагаются и самостоятельно удаляются из легких .


2015. Видео: как происходит редактирование ДНК методом CRISPR



Открытие технологии CRISPR (в 2013 году) называют лучшим, что случилось в медицине за последние несколько лет. Эта технология позволяет редактировать ДНК отдельных клеток, а теоретически и всех нужных клеток в живом организме. В будущем это позволит целиком удалять из генома взрослого человека дефектные гены - например, вызывающие рак или диабет. Или можно будет отредактировать клетку эмбриона для рождения максимально здорового ребенка нужного пола. Данное захватывающее видео показывает, как именно работает технология CRISPR. Если коротко, CRISPR использует естественную реакцию (иммунитет) клетки на появление чужеродного вируса. Чтобы научиться бороться с вирусом (запомнить его), клетка вырезает часть его ДНК и вставляет в свою ДНК. Таким образом, создавая и запуская в клетку правильный вирус, можно перепрограммировать ее геном.


2014. Генетическая модификация сердца вместо кардиостимулятора



Кардиостимуляторы являются самой успешной медицинской технологией в расчете по числу сохраненных жизней. И эта технология постоянно развивается. Так, уже начали устанавливать кардиостимуляторы размером с таблетку прямо в сердце. Однако, возможно скоро миллиардный рынок электронных кардиостимуляторов будет подорван. Ученые из Кардиологического института Сидерс-Синай (Лос-Анджелес) смогли с помощью генотерапии создать биологический кардиостимулятор. Они ввели в сердечную мышцу (свиньи) ген TBX-18, который отвечает за регулярность сокращений, и сформировали участок, вызывающий сокращения сердца. Потенциально этот метод более безопасен, чем традиционный кардиостимулятор, т.к. практически исключается возможность отторжения и занесения инфекции.


2014. Ученые разработали генотерапевтическую вакцину от инфаркта



Причиной инфаркта в большинстве случаев является высокое содержание холестерина в крови, что приводит к атеросклерозу сосудов. Ученые из Гарвардского института стволовых клеток заявили, что ими разработана вакцина, способная снизить риск возникновения инфаркта. Она воздействует на ген PCSK9, проявляющий активность в печени. Нарушения в работе этого гена и приводят к увеличению концентрации холестерина в сердечно-сосудистой системе и, как следствие, к угрозе инфаркта. В ходе опытов гарвардским ученым удалось снизить уровень содержания в крови холестерина почти на 40 %. Исследователи полагают, что в ходе доработки их вакцина поможет снижать угрозу инфаркта до 90 %.


2014. Кохлеарный имплантант восстанавливает слуховой нерв при помощи генотерапии



Помните видео о том, как глухой человек слышит при помощи кохлеарного имплантанта? Если помните, слышимость не очень хорошая. Но это проблема не только технологии самого имплантанта. Дело в том, что у многих пациентов в следствии длительной потери слуха концы слуховых нервов атрофируются и даже после установки кохлеарного имплантанта - они слабо проводят звуковой сигнал к мозгу. Ученые из университета Нового Южного Уэльса в Сиднее придумали способ, как восстанавливать эти нервные окончания при помощи самого кохлеарного имплантанта. Их метод основан на генотерапии - внедрении в ДНК клеток слухового нерва гена, который стимулирует рост клеток. Причем, доставляется этот ген не с помощью вируса (как обычно), а с помощью электрических импульсов, создаваемых кохлеарным имплантантом. Для этого в улитку уха (морской свинки) заправили генетический материал, который проник в клетки нерва через поры, созданные электрическими импульсами.


2014. Sangamo пробует лечить СПИД с помощью генотерапии



Вирус иммунодефицита (ВИЧ) уничтожает человеческие имунные Т-клетки, атакуя их белок, кодируемый геном CCR5, что и приводит к возникновению заболевания под названием СПИД. Американская биотехнологическая компания Sangamo использовала свою технологию молекулярных ножниц (ZFN-технологию), чтобы разрезать ДНК Т-клеток в определенных местах и отключить этот ген CCR5. В результате человеческие иммунные клетки становятся неуязвимыми к ВИЧ и распространение заболевания как минимум останавливается. А если учесть, что в организме постоянно появляются новые Т-клетки, а старые умирают, то потенциально с помощью генотерапии можно полностью излечить больного. Ученые не ограничились экспериментами в пробирке, а уже провели клиническое испытание на 12 пациентах. По окончании исследования у всех участников наблюдался повышенный уровень Т-клеток, а у одного из участников вирус не распространялся в организме в течение 12 недель после отмены антиретровирусной терапии.


2014. Генотерапия против дегенеративной болезни сетчатки



Два года назад американские исследователи добились прогресса в лечении редкого заболевания сетчатки (амаврозомы Лебера) с помощью генетической терапии. На этот раз уже британские ученые из Оксфордского университета провели испытания генотерапевтического метода лечения более распространенного заболевания - хороидеремии - наследственной дегенеративной болезни сетчатки. Пять месяцев назад шести пациентам с такой болезнью была проведена хирургическая операция - под слой сетчатки был введен препарат с вирусом, который доставляет недостающий ген в Х-хромосому клеток сетчатки. Практически у всех пациентов сейчас наблюдается улучшение зрения или по крайней мере - отсутствие дальнейшей его потери. Но исследователи говорят, что чтобы сделать окончательные выводы - нужно еще 2 года. Кроме того, они заявляют, что данный метод лечения можно применять только до определенной точки в течении болезни. Если заболевание уже перешагнуло через эту точку - обратно зрение уже не вернуть.


2013. Топ 5 событий Медицины 2.0 в 2013 году



По версии журналов Nature и Science главными медицинскими прорывами 2013 года стали соответственно новая технология генотерапии CRISPR и иммунотерапия рака. Однако, эти открытия пока лежат больше в научной плоскости. Мы же отметим более практически-значимые события уходящего года в сфере Медицины 2.0. Вот наш рейтинг: ***


2013. Американские стартапы разрабатывают технологии генной терапии



Если журнал Science назвал главным прорывом 2013 года в научной медицине иммунотерапию рака, то другой (не менее авторитетный журнал) Nature особо отметил технологию редактирования генома в живых клетках при помощи системы CRISPR, разработанную американским стартапом Editas Medicine. Конечно, генотерапия - круче иммунотерапии, потому что иммунотерапия борется с самим заболеванием, а генотерапия - с его источником - с ошибкой в ДНК. Так вот, новая технология CRISPR якобы позволяет намного дешевле и точнее доставлять редактор ДНК в нужные клетки и надежнее обрезать лишние (вредные) отрезки ДНК, чем существующая технология, использующая вирусы. В первую очередь Editas Medicine планирует использоваться свое генетическое лекарство для лечения нейропсихиатрических расстройств, таких как болезнь Хантингтона и шизофрения. Стартап привлек уже $43 млн инвестиций - а такие деньги на ветер не бросают. ***


2013. Оптогенетическая терапия GenSight обещает излечение слепоты



Французская компания GenSight Biologics разработала технологию оптогенетической терапии для восстановления зрения у людей, которые потеряли все свои фоторецепторы в результате заболеваний, таких как пигментный ретинит (ПР). Технология предусматривает доставку генов в клетки сетчатки для того, чтобы сделать их светочувствительными.  Оптогенетический метод лечения компании GenSight использует вирус ААВ для доставки гена, экспрессирующего галородопсин – светочувствительный белок, похожий на родопсин, который естественным образом вырабатывается в фоторецепторах, чтобы появилась способность видеть. Лечение осуществляют над любыми нефункционирующими фоторецепторами или в случаях, когда фоторецепторы полностью выродились, над внутренними клетками сетчатки, такими как биполярные клетки, которые часто выживают в поздних стадия болезни. В то время, как терапия первоначально будет изучена на людях с редкими наследственными заболеваниями сетчатки, компания также хотела бы в конечном итоге сделать его доступным и для людей с возрастной макулярной дегенерацией. Пока компания находится в фазе доклинических испытаний.


2012. В Европе выпущено первое коммерческое лекарство для генотерапии



Только в прошлом месяце мы рассказывали о том, что первое генотерапевтическое лекарство было сертифицировано в России, а сегодня подобный прорыв произошел и в Европе. Европейская комиссия одобрила лекарство Glybera, которое производится голландской компанией uniQure и предназначено для лечения липопротеинолипазной недостаточности. Это довольно тяжелая генетическая болезнь, вызывающая смертельно опасный панкреатит. Кроме того, это довольно редкая болезнь, поэтому Glybera будет стоить очень дорого. Фактически, это будет самое дорогое лекарство в истории медицины. Курс лечения обойдется пациенту в 1,6 миллиона долларов. Но глава uniQure Йорн Альдаг не считает, что это дорого, т.к. "это лекарство не лечит, а навсегда исцеляет человека" (вот так уверенно говорит он). ***


2012. В России сертифицировали первое в мире лекарство для генотерапии



Многие (или все?) болезни вызваны несовершенством генов человека. Поэтому генная терапия (лечение, направленное на корректировку генома) - это, пожалуй, наиболее важная отрасль Медицины 2.0. Однако, как нетрудно догадаться, изменить гены (ДНК) в множестве клеток - это вам не зуб запломбировать. Это очень сложно. И насколько нам известно, сертифицированных генотерапевтических лекарств и технологий в мире еще нет. Т.е. не было до сегодняшнего дня. Сегодня российский Институт Стволовых Клеток Человека получил гос. регистрацию на свой новый препарат Неоваскулген, использующий генную терапию для лечения хронической ишемии (нарушения кровоснабжения) нижних конечностей. ***


2012. Генная терапия помогает восстановить зрение



Группа ученых Университета Пенсильвании сообщила об успешных результатах генной терапии редкого заболевания сетчатки (амаврозомы Лебера), которое приводит к слепоте. Несколько лет назад 12 пациентам, которые абсолютно ничего не видели, в один глаз был введен вирус с геном RPE65 (именно его дефект и лежит в основе заболевания). В 2008 году были подведены результаты 1 этапа: терапия улучшила некоторым образом зрение пациентов без возникновения каких-либо существенных побочных эффектов. Далее трем из участников испытания ввели препарат в другой глаз. И вот недано были опубликованы результаты: лечение способствовало дальнейшему улучшению зрительных способностей, пациенты уже могли видеть в сумерках, распознавать лица людей и совершать самостоятельно покупки в магазине. Теперь ученые собираются применить данный метод для второго глаза у оставшихся девяти пациентов.